Pepin, 11, tarvitsema lääke maksaa kymmeniä tuhansia euroja – harvinainen lihassairaus muutti helsinkiläisperheen elämän

SAIRAUDET Peppi Suominen, 11, ei koskaan parane harvinaisesta sairaudestaan, mutta uusi lääke kohentaa paljon hänen oloaan.

Kuluneella viikolla Peppi Suominen vietti 11-vuotissynttäreitään kotonaan Helsingin Kuusisaaressa. Syntymäpäivät sujuivat hyvin, ja paikalla oli toistakymmentä kaveria lahjoineen. Peppi on tavallinen tyttö, paitsi että hänellä geneettinen sairaus, jonka vuoksi Peppi ei voi kävellä.

Hänen sairastamansa SMA eli spinaalinen lihasatrofia on harvinaissairaus, johon ei ole parantavaa hoitoa.

Sairaudesta on olemassa kolme eri muotoa, joista vakavimmat voivat johtaa hengitysvajaukseen ja kuolemaan jo varhaislapsuudessa.

Lievimmät tautimuodot sen sijaan puhkeavat vasta aikuisiällä ja oireilevat lievänä tai kohtalaisena lihasheikkoutena. Pepillä on todettu keskivaikea SMA.

Kun perhe sai diagnoosin Pepille sairaudelle kymmenkunta vuotta sitten, tilanne hoidon suhteen oli paljon nykyistä synkempi.

– Jo pelkkä diagnoosi oli kova isku, joka muutti kerralla perheen elämän. Aluksi itkin aivan hillittömästi, mutta sitten saimme valtavasti taistelutahtoa, kertoo Pepin äiti Pia Lemmetty

– Silloin ei edes ollut olemassa lääkettä. Meille vain sanottiin, että sellainen voi tulla joskus vuosikymmenen kuluttua.

Peppi Suomisella on diagnostisoitu SMA-sairaus, joka vaikuttaa muun muassa liikuntakykyyn. Se ei silti estä Peppiä ilakoimasta Pia-äidin ja Tyyne-koiran kanssa kotona Kuusisaaressa. (Kuva:Päivi Tuovinen)

Muutama vuosi sitten SMA:n hoidossa ryhdyttiin kuitenkin suorittamaan lääkekokeiluja, ja viime vuonna Peppi sai ensimmäisen kerran nusinerseeniä sisältävää Spinrazaa.

Hän sai lääkkeen selkäydinnesteeseen pistettävänä injektiona.

Lääkkeen vaikutus ei ollut nopea, mutta sen hyödyt olivat Pepille kiistattomat.

Nyt lääkettä on annettu jo viidennen kerran. Alussa hoitokertoja oli useammin, mutta nyt injektio annetaan neljän kuukauden välein.

– Tuntuu siltä, että jaksan liikuttaa käsiä paremmin kuin ennen. Kun en vielä saanut lääkettä, käsissä ei paljon ollut voimaa. Nyt jaksan kirjoittaa koulussa paljon pidempään ilman apuja, Peppi kertoo.

Jokapäiväinen venyttely ja jumppaaminen ovat välttämättömiä, jotta Pepin lihakset voitaisiin pitää toimintakykyisinä.

Peppi on nimennyt oman sähköpyörätuolinsa nimellä Säde. Pepin omassa huoneessa temmeltää puolestaan häkissään asusteleva lemmikkihamsteri Lilli. (Kuva: Päivi Tuovinen)

Lääkkeen huima hinta, useita kymmeniätuhansia euroja hoitokerralta, on herättänyt keskustelun siitä, ketkä ovat oikeutettuja saamaan lääkkeen ilmaiseksi. Nyt sitä saa koko Suomessa noin 30 henkilöä.

Spinrazan hinta on tullut kuitenkin rutkasti alaspäin, sillä vielä vuonna 2017 julkisuudessa puhuttiin jopa noin 100 000 eurosta yhtä injektiota kohden.

Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto Palko julkaisi viime keväänä suosituksen, jonka mukaan nusinerseenihoito kuuluu verovaroin maksettuna vain alle 18-vuotiaille SMA I- ja SMA II -tyyppiä sairastaville.

Sen sijaan SMA III -tyyppiä sairastavat ja kaikki aikuiset jäävät suosituksen mukaan ilman hoitoa.

Palkon mielestä nusinerseenin käyttö on syytä rajata ainoastaan vaikeasti sairaisiin potilaisiin, joilla lääkehoito parantaa tai ylläpitää motorisia kykyjä ja vähentää lisäavun tarvetta.

– Tämä on aivan selvä epäkohta. On vedottu muun muassa lääkkeen kalleuteen, mutta toisaalta esimerkiksi Puolassa ja Turkissa lääkkeet ovat ilmaisia kaikille SMA:ta sairastaville, Lemmetty sanoo.

SMA-taudin hoitoon käytettävällä Spinraza-injektionesteelläon mittavasti hintaa: yksi lääkeannos maksaa kymmeniä tuhansia euroja. (Kuva: Päivi Tuovinen)

Hän perusti viime vuonna SMA:ta sairastavien ja heidän omaistensa tueksi SMA Finland ry:n, joka ajaa nusinerseenin maksuttomuutta kaikille sairastuneille.

Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin noin kuusi vauvaa, joille kehittyy SMA. Yhdistys haluaa myös, että neuvoloissa aloitettaisiin vastasyntyneiden seulontaohjelma, jolla SMA havaittaisiin mahdollisimman varhain.

Seulonta voisi vaikuttaa merkittävästi koko lapsen loppuelämään, sillä varhaisessa vaiheessa aloitetusta hoidosta on saatu hyviä tuloksia.

– Nyt on sen aika, että jaamme yhdistyksenä tietoa sairaudesta ja yritämme saada yleisen mielipiteen puolellemme. Jatkuvaa taisteluahan tämä on, Lemmetty huokaa.

Lisää aiheesta

Lue lisää aiheesta

Mainos: Helsingin kaupunki

Mainos: Helsingin kaupunki

50-luvun kerrostalo puolitti lämmityskulunsa

Etusivulla nyt

Luetuimmat

Mistä tänään puhutaan?

Kun tilaat uutiskirjeen, saat päivittäin sähköpostiisi tärkeimmät paikalliset uutiset. Uutiskirje lähetetään sähköpostiisi joka päivä kello 14.

Lomaketta suojaa reCAPTCHA, johon pätevät Googlen Tietosuoja ja Käyttöehdot.

Palvelut