Helsinkiläisperheen kaksi lasta sairastui harvinaisen geenivirheen takia – "Päiväkodista alkoi tulla viestiä, että Benjam ei kehity normaalisti"

Terveys: Harvinaisesta sairaudesta oli haastavaa löytää perustietoa.

Helsinkiläiset Jennica (vasemmalla), Benjam, Delissa ja Amin Selim sekä Wrya Saleem elävät geenivirheen aiheuttamasta sairaudesta huolimatta täyttä perhe-elämää. Päivi Tuovinen
Jari Pietiläinen

Jari Pietiläinen

Kolmilapsisen perheen arki on useimmiten varsin vauhdikasta – kenen tahansa tapauksessa.

Lassilassa asuvan Jennica Selimin, 37, ja Wrya Saleemin, 47, perheessä on aamuisin huisketta, kun lapsia valmistellaan kouluun ja päiväkotiin.

Tässä kodissa kolmesta lapsesta kaksi sairastaa perinnöllistä sairautta, jonka aiheuttanut geenivirhe tekee tavallisesta kävelystä mahdotonta.

Benjamin, 10, diagnoosi on spastinen parapareesi ja Delissan, 6, puolestaan spastinen paraplegia.

Molemmat ovat perinnöllisiä sairauksia, joissa selkäytimen liikehermojen ulokkeet rappeutuvat. Seurauksena on varsinkin jalkalihasten heikkous ja jäykkyys.

Benjam syntyi aikoinaan terveenä ja hänen ensimmäinen vuotensa sujui aivan tavalliseen tapaan.

Varsinkin alussa oli vaikeaa saada edes perustietoa.

– Päiväkodista alkoi tulla viestejä, että Benjam ei kehity normaalisti. Kotonakin hän alkoi mennä veltoksi, Selim kertoo.

– Pelkäsimme, että hän on sairastunut polioon, mutta geenitutkimuksessa selvisi, että Benjamin perimässä on geenivirhe. Virheellinen geeni on minulla ja hänen isällään, mutta silti olemme terveitä.

Perheeseen syntyi seuraavaksi Amin, 7, joka on muuten terve, mutta hänellä on ylivilkkautta tuottava adhd.

Delissan kohdalla geenivirhe on tuottanut myös ongelmia puheeseen: hän ei osaa lausua paria sanaa enempää.

Selimin ja Saleemin perheen arki sujuu jo totuttujen kaavojen mukaan. Pojat ovat koulussa ja Delissa toipuu vastikään tehdystä lonkkaleikkauksesta.

Benjam liikkuu koulussa pyörätuolilla, sillä hänen nilkkansa ovat vääntyneet sisäänpäin. Kotona Benjam liikkuu ryömimällä tai kierimällä.

– Ongelma on siinä, että pyörätuoleja saa apuvälinelainaamosta vain yhden kerrallaan. Jos tuoli on tarkoitettu ulkokäyttöön, silloin sitä ei voi käyttää sisällä, Selim kertoo.

– Kerrostalossa on hyvin pieni hissi, joten jokapäiväinen kulkeminen ulos ja sisään on aika työlästä. Hissiremontti hankaloitti tilannetta.

Kulkuongelmia helpottaa se, että perhe saa pian käyttöönsä auton, jonka kyytiin muunnostöiden jälkeen mahtuu pyörätuoli.

Yhteiskunnan suhtautuminen harvinaista geenivirhettä sairastavaan perheeseen on periaatteessa myönteinen, mutta epäkohtiakin on.

– Paraplegia ja parapareesi ovat niin harvojen lasten sairauksia, että varsinkin alussa niistä oli hyvin vaikeaa saada edes perustietoa, Selim sanoo.

– Viime vuosina tietoa on kyllä löytynyt, mutta esimerkiksi apuvälineiden kohdalla perheiden pitää itse tietää, mitä välineitä on olemassa.

– Helsingin kaupunki tarjoaa harvoin mitään välineitä automaattisesti, joten niiden pyytämisessä täytyy olla itse aktiivinen, Selim kertoo.

Benjam Selim odottaa spastisen parapareesin vaurioittamien jalkojen leikkausta. Päivi Tuovinen

Jennican ja Wryanin perheen tilanne on tuttu palveluasiantuntija Ritva Pirttimaalle, joka toimii Harvinaiset -verkoston yhteyshenkilönä.

– Kun perheessä diagnosoidaan perinnöllinen sairaus, se voi herättää vanhemmissa syyllisyyttä. Kysellään usein ”onko tämä minun syytäni?”.

– Siitä ei tietenkään ole kyse, koska ei kukaan halua oman lapsensa sairastuvan, Pirttimaa korostaa.

Pirttimaan mukaan hyvä suhtautuminen harvinaiseen sairauteen on se, että lähdetään koostamaan tulevaisuutta toisenlaisen elämän varassa.

– Terveellekin nuorelle on haastavaa rakentaa omaa identiteettiään, kun keho muuttuu kaiken aikaa. Vielä tärkeämpää tämä on sellaiselle nuorelle, jonka elämään kuuluu sairaus, jota ei kovin monella muulla ole.

Moni ongelma on perinnöllinen

Noin 8 000 harvinaista sairautta

Harvinaisia sairauksia tunnetaan noin 8 000.

On arvioitu, että noin 39 000 helsinkiläisellä on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Hus tekee kansallisesti ja kansainvälisesti yhteistyötä harvinaissairauksien hoidossa.

Useat harvinaissairaudet todetaan lapsuudessa, ja suurin osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja usein myös perinnöllisiä.

Jotkin harvinaissairaudet voivat aiheutua myös esimerkiksi ympäristön, tartuntataudin tai jonkin vamman seurauksena.

Lähde: Hus

Kommentoi

Mainos: Vantaan kaupunki

Vaihda vapaalle ja tule Vantaalle – täällä on kaikki!

Uutiskirje

Kun tilaat uutiskirjeen, saat päivittäin sähköpostiisi tärkeimmät paikalliset uutiset. Uutiskirje lähetetään sähköpostiisi joka päivä kello 14.

Lomaketta suojaa reCAPTCHA, johon pätevät Googlen Tietosuoja ja Käyttöehdot.

Palvelut